Next Fertility Nordicilla voi tehdä useita erilaisia geenitestejä:
- Kromosomitutkimus
- Testipaketit (Igenomix CGT, CGTPlus)
- Alkiodiagnostiikka
- Raskaudenaikaiset seulonnat (NIPTIFY)
Raskaudenaikainen seulonta on ajankohtainen silloin, kun halutaan tietää enemmän jonkin sairauden geenitaustasta tai jos testiä harkitaan ja tarvitaan lisää tietoa erilaisista testivaihtoehdoista.
- Voiko minulla on olla perinnöllinen sairaus?
- Millaiset testit voisivat sopia minulle?
Testausta edeltävä neuvonta kestää miltei 60 minuuttia, jonka aikana kerätään terveystiedot, suvun tiedot ja laaditaan sukupuu.
Geenineuvoja
Geenineuvojan työ perustuu potilaan omiin tavoitteisiin, toiveisiin ja myös pelkoihin, ja hän auttaa potilasta ymmärtämään geenien yhteyden tiettyihin sairauksiin ja terveysindikaattoreihin. Geenineuvoja:
- esittelee erilaisia testausvaihtoehtoja ja auttaa tekemään tietoon pohjautuvia päätöksiä;
- tulkitsee testitulokset ja esittelee mahdollisia jatkotoimenpiteitä;
- tarjoaa henkistä tukea;
- selvittää perinnöllisten riskien vaikutuksen perheenjäseniin;
- antaa suosituksia lisätietojen hankintaan ja tukee potilasta.
Jos geenitesti on aiemmin jo tehty, ja tarvitset apua tulosten tulkinnassa tai haluat saada apua saadun tiedon pohtimiseen.
- Miten geenitestin tuloksia tulisi tulkita, ja mitä se tarkoittaa minulle?
- Miten testin tulokset vaikuttavat lapsieni tai sukulaisten terveysriskeihin?
- Keneen voin ottaa yhteyttää tilanteen seuraamiseksi ja saadakseni tukea?
Testausta seuraava neuvonta kestää 30 minuuttia, ja sen aikana geenineuvoja selvittää tuloksien merkitystä testatulle ja hänen perheenjäsenilleen. Tarvittaessa neuvoja voi suositella myös vertaistukiryhmiä ja sopivia alan asiantuntijoita.
Geenineuvoja auttaa selvittämään muun muassa sitä, miten tulokset vaikuttavat lasten tai sukulaisten terveysriskeihin.
Geenineuvoja Liis Leitsalu, PhD:
Olen kouluttautunut pääasiassa ulkomailla. Suoritin kandidaatin tutkinnon genetiikassa Edinburghin yliopistossa, Skotlannissa. Jatkoin opintoja Sarah Lawrence Collegessa Yhdysvalloissa, ja suoritin maisterintutkinnon geenineuvonnassa 2010. Työskentelen Tarton yliopiston alaisuudessa toimivassa Viron geenipankissa 2010 alkaen, ja olen tutkinut muun muassa väestön ja lääkäreiden suhtautumista geenitestaamiseen ja geenitietojen saamisen vaikutuksia henkilöihin. Väittelin tohtoriksi geeniteknologiasta 2016, ja väitöskirjani aiheena oli “Genomisten tutkimustyötulosten palaute väestöpohjaisen biopankin geenien luovuttajille”. Vuosina 2016–2017 toimin harjoittelijan Tarton yliopiston Genetiikkakeskuksen Tallinnan yksikössä geeniluovuttajien neuvonnan ohella. Minulla on European Board of Medical Geneticsin (EBMG) myöntämä geenineuvojan ammattipätevyys 2021 alkaen. Olen Viron perinnöllisyyslääketieteen liiton jäsen.
