Geeninõustaja Liis Leitsalu sõnul on inimeste teadlikkus geenide ja võimalike testide kohta paranenud.Foto: erakogu

Iga päev lisandub uusi teadmisi geenide ja haiguste või tunnuste seoste kohta. Nende arengute tulemusena muutub geneetiline testimine üha kättesaadavamaks ja avanevad uued võimalused, mis aitavad võimalikke riske ennetada.

Viljatusravikliiniku Next Fertility Nordic geeninõustaja Liis Leitsalu selgitab, milliseid võimalusi geeninõustamine pakub ning millistel põhjustel nõustamisele pöördutakse.

Huvi on kasvanud

Liis Leitsalu sõnul tulevad inimesed sageli geeninõustamisele näiteks perekonnas esineva geneetilise haiguse, viljatuse või korduva raseduse katkemise tõttu. “Viimastel aastatel on järjest kasvanud ka nende inimeste hulk, kelle geenitest on tuvastanud mõne ootamatu leiu või kes tunnevad üldisemalt huvi pärilike riskide, soodumuste ja testimisvõimaluste vastu,” märkis ta.

Et geeniteadus areneb tohutu hooga, muutub nende arengute tulemusena üha kättesaadavamaks ka geneetiline testimine. “Varasemalt oli geneetika üks pisike valdkond, mis puudutas vaid haruldasi haiguseid ja üksikuid peresid, ning eesmärgiks oli tihti diagnoosimine. Nüüd on lähenemine suuresti ennetuspõhine ja pakutavate testide hulk järjest suurenenud,” ütles Leitsalu.

Erinevaid teste on tohutul hulgal

Erinevaid geeniteste on Leitsalu sõnul tohutult palju. “Sünnieelses kontekstis näiteks pakutakse teatud geeniteste iga raseduse jooksul — pean silmas sünnieelseid sõeluuringuid,” sõnas ta.

Sünnieelsete sõeluuringute eesmärk on raseduse ajal hinnata näiteks kromosoomhaigusega lapse sünni riski. “Siia gruppi kuuluvad kõigile lapseootel naistele pakutav esimese trimestri sõeluuring (OSCAR) või uuem loote rakuvaba DNA analüüs ema verest (näiteks NIPTIFY),” tõi Leitsalu välja.

Suurenenud riski tuvastamisel on soovituslik diagnostiline analüüs (näiteks amniotsentees ehk lootevee uuring), mis võimaldab kromosoomide arvu ja struktuuri hinnata täpsemalt, või koguni DNA-l põhinev molekulaardiagnostika.

“Viimane on sobilik siis, kui peres on esinenud geneetilist haigust või on ultraheliuuringus tuvastatud lootel tunnuseid, mis annab alust konkreetset haigust kahtlustada,” ütles geeninõustaja.

Geenitestid on muutunud kättesaadavamaks

Leitsalu sõnul toimus varasemalt suur osa geneetilisest nõustamisest paaride või naistega, kellel mingil põhjusel oli suurenenud risk geneetilise haiguse esinemiseks tulevasel lapsel. “Suurenenud riski kahtluse põhjuseks võis olla kas perekonnas juba esinenud geneetiline haigus või positiivne leid sünnieelsel sõeluuringul,” tõi ta paar näidet.

Nüüd on aga geneetilised testid muutunud kättesaadavamaks ning seeläbi kasvanud järjest enam ka kandlustestide kasutus ja nendeteemaline nõustamine. “Kandlustestid uurivad geneetilisi haiguseid, mis võivad lapsel ootamatult avalduda, kui haigusega seotud geenivariandid päranduvad vanematelt edasi,” selgitas Leitsalu ning lisas, et kandja enda tervis enamasti mõjutatud ei ole. “Seetõttu ei oskakski haigust karta, kui just mõnel teisel pereliikmel haigust varasemalt juba ei esine.”

Testimise lähenemine on aga muutunud ja enam ei ole eelduseks peres haiguse esinemine varasemalt. “Nüüd on huvi korral võimalik neid teste teha pakettidena, misläbi partnerid saavad lasta end kontrollida sadade haiguste kandluse suhtes korraga,” rääkis geeninõustaja.

Teadmine kõrgenenud riskist annab võimaluse

Geenitestid, nii sõeltestid, diagnostilised analüüsid kui ka kandlustestid, on vabatahtlikud. Seega peaks Leitsalu sõnul olema esimene otsustamise koht, kas üldse testida või mitte.

Näiteks võiks testimisest huvitatud inimene endalt küsida: millist informatsiooni ja lisaväärtust annab testi tulemus ja kuidas muudaks see info edaspidiseid otsuseid? 

“Teadmine kõrgenenud riskist või haigusest annab võimaluse teemaga süvenenult tutvuda, kaaluda edasisi otsuseid ja selgitada välja, milline on võimaliku haiguse prognoos, ravivõimalused ja kordusriskid,” sõnas geeninõustaja.

Kui aga diagnostilise analüüsi tulemusena on tuvastatud lootel haigus, siis võib lauale tulla ka küsimus, kuidas siit punktist edasi minna ja kas rasedusega jätkata või mitte. “Võimalused sõltuvad kindlasti ka täpsemast situatsioonist, sealhulgas sellest, millal geneetilist testimist tehakse või kaalutakse,” ütles ta.

Eestis suhteliselt uudne testimise võimalus on näiteks embrüodiagnostika, mida pakutakse paaridele, kellel esineb risk geneetilise haiguse edasikandumiseks lapsele.

“See protseduur võimaldab testida embrüoid mingi geneetilise haiguse suhtes siirdamiseelselt ja annab võimaluse vältida haiguse edasikandumist,” rääkis Leitsalu.

Millal nõustamisele tulla?

Ehkki kiiresti arenev geneetikavaldkond võib tunduda keeruline ja hirmutav, tunnevad paljud paarid huvi enda pärilike soodumuste ja geneetiliste riskide vastu. “Soovitan võimalusel tulla nõustamisele juba pere planeerimise algusfaasis, see tähendab enne rasedust, kui laual on lihtsalt rohkem valikuid ja rohkem aega võimaluste kaalumiseks,” julgustas geeninõustaja.

Kindlasti võiks nõustamisele tulla enne testimist. “Geeninõustaja saab siis võimalusi tutvustades aidata jõuda otsuseni, mis on sobivaim just konkreetsele inimesele või pere kontekstis,” soovitas Leitsalu.

Teiseks annab nõustamine enne testimist võimaluse potentsiaalsete tulemuste ja nendega kaasnevate stsenaariumite kaalumiseks, andes aega need juba eelnevalt läbi mõelda.

“Niimoodi on pärast, geenitesti tulemuste saabumisel, vähem üllatusi, vähem segadust ja seeläbi lihtsam edasi tegutseda,” märkis ta. Kuigi tihti räägitakse geeninõustamisest just geneetilise testimise kontekstis, ei pea need kaks Leitsalu sõnul ilmtingimata käima käsikäes.

“Nõustamise eesmärk ei ole testimine ise. Eesmärk on tutvustada võimalusi, selgitada võimalikke tulemusi ja aidata seeläbi patsiendil/kliendil jõuda informeeritud ning kaalutletud otsuseni,” ütles geeninõustaja.