IVF-protsessi läbivatele peredele on üks olulisemaid hetki see, kui selgub, kas siirdatud embrüo on edukalt emakasse kinnitunud. Selleks, et suurendada rasestumise ja terve lapse sünni tõenäosust, pakub Next Fertility Nordic kliinik alates 2023. aastast embrüote siirdamiseelset geneetilist testimist (Preimplantation Genetic Testing, PGT).

PGT abil saab enne embrüo siirdamist kontrollida, kas embrüol on õige arv kromosoome (PGT-A), tuvastada kromosoomi struktuuri ümberkorralusi (PGT-SR) või testida embrüo rakke mingi konkreetse monogeense haiguse suhtes (PGT-M). Next Fertility Nordic kliiniku embrüoloogide seas on kolm kogenud PGT biopsia tehnikut, kes aitavad koos arstidega soovitada patsiendile kõige sobivama PGT meetodi.

PGT protsess:

• Embrüo arengu 5. või 6. päeval eraldatakse biopsia abil blastotsüstist mõned rakud.
• Eraldatud rakud saadetakse geneetikalaborisse analüüsiks.
• Embrüod külmutatakse tulemuste ootamise ajaks.
• Kui embrüo rakkude analüüsi tulemus näitab, et vähemalt üks terve embrüo on tuvastatud, saab alustada ettevalmistusi külmutatud embrüo siirdamiseks (FET).
• PGT vähendab riski siirdada embrüoid, mis ei suuda emakasse kinnituda või mis võiksid viia raseduse katkemiseni.

Embrüo biopsia. Vastava väljaõppe saanud PGT-tehnik eraldab laseri abil blastotsüsti välimisest kihist mõned rakud, mis saadetakse uuringuteks geneetika laborisse.

PGT protseduuride kokkuvõte Next Fertility Nordic kliinikus aastal 2024

• 33 IVF-ravitsüklit hõlmasid embrüote biopsiaid.
• Kokku teostati biopsia 139 blastotsüstile, mille rakud saadeti testimisele.
• 4 embrüole pidi tesitama re-biopsiati (st biopsia tehti kahel korral).
• Iga patsiendi kohta saadeti testimiseks 1–8 embrüot (keskmiselt 4 ühe testi kohta)

Miks patsiendi vanus on oluline?

Levinud küsimus on: „Mitu munarakku on vaja, et PGT oleks edukas?“

Uuringud näitavad:

• Naised alla 35 eluaasta vajavad umbes 4 küpset munarakku, et saada üks terve embrüo.
• 42-aastased naised võivad vajada kuni 20 küpset munarakku ühe terve embrüo saamiseks.

Kahjuks on vanematel naistel sageli madalam munasarjareserv, mistõttu on iga uue ravitsükli edukuse tõenäosus väiksem. Eduvõimaluste parandamiseks valivad paljud patsiendid embrüote kogumise mitme ravitsükli jooksul, mis seejärel saadetakse korraga testimiseks. Väga oluline, et on patsientide nõustamine, et protseduuri tulemuste osas oleksid realistlikud ootused. Mitme ravitsükli embrüote kogumise (batchingu) puhul on soovitatav külmutada embrüod moruula staadiumis (arengu 4. päeval), sest see muudab biopsiaprotseduuri embrüoloogidele lihtsamaks ning vähendab embrüote stressi pärast ülesulamist.

Kõigist 2024. aastal geneetiliselt testitud embrüotest:

• 50% olid geneetiliselt normaalsed (ülejäänud 50% esines geneetilisi kõrvalekaldeid).
• 3,6% embrüotest andis tulemuseks „no result“ (nt testitavate rakkude arv polnud piisav).
• 3,6% olid „non-informative“ (DNA-d ei olnud võimalik täpselt analüüsida).

Tulemused

• 2024 aastal toimus 30 külmutatud embrüo siirdamist, kus kasutati euploidseid (geneetiliselt terveid) embrüoid.
• 57% neist siirdamistest lõppes kliinilise rasedusega ühe siirdamisprotseduuri kohta (rasedus kinnitati lootekoti olemasoluga 6. rasedusnädala ultraheli abil).

PGT-test oli enim effektiivne just 35-aastase ja vanemate naiste seas, kes kasutasid oma mu-narakke:

• Vanus 35–39: 80% kliinilise raseduse määr PGT-ga (võrreldes 29%-ga ilma PGT-ta).
• Vanus ≥40: 80% kliinilise raseduse määr PGT-ga (võrreldes 19%-ga ilma PGT-ta).

See oli üks meie esimesi aastaid, mil nägime üle 40-aastaste naiste seas kõrgemaid edutulemusi, andes uue lootuse selle vanuserühma patsientidele Next Fertility Nordic kliinikus.

Miks me ei siirda aneuploidseid embrüoid?

Uuringud näitavad, et aneuploidsete embrüote (ebanormaalse kromosoomiarvuga) siirdamisel on raseduse tekkimise võimalus väga madal. Uuringus, kus tehti 102 aneuploidse embrüo siirdamist, ei sündinud ühtegi elusat last (Tiegs et al. 2020). Mõned teised uuringud näitavad, et terve elussünni tõenäosus on 0–1%, kui siirdatakse aneuploidne embrüo.

Peamised riskid aneuploidse embrüo siirdamisel:

• embrüo mitte kinnitumine emakasse
• raseduse katkemine
• geneetilise haigusega lapse sünd

Seetõttu peetakse aneuploidsete embrüote teadlikku siirdamist ebaeetiliseks.

Oluline meeldetuletus: Isegi PGT-testitud embrüo puhul ei saa garanteerida rasedust ega elussündi. Umbes 45% meie praegustest PGT-rasedustest on jätkuvad, kuna raseduse kulgu mõjutavad ka muud tegurid – näiteks hormoonid, emaka seisund ja immuunreaktsioon.

Embrüo valik

Esimese siirdatava embrüo valimisel arvestavad embrüoloogid järgmiste teguritega:

• Morfoloogia – 5.-6. päevase embrüo välimuse hindamine mikroskoobi abil.
• Tehisintellekti abil loodud arenguskoorid, mis hindavad embrüo implantatsiooni potentsiaali.
• Muud tähelepanekud viljastamise, biopsia ja külmutamise kohta.

Üllataval kombel võib isegi „parima välimusega“ embrüo olla geneetiliselt mitte terve, mistõttu on PGT-tulemused embrüo valikul kõige olulisemad.

Peamised järeldused

• Meie kliinikus aitab PGT parandada IVF-i edukust, eriti üle 35-aastastel naistel.
• PGT lühendab teekonda raseduseni, vältides selliste embrüote siirdamist, millel puudub arengupotentsiaal.